В Перми собирают средства на генетическое исследование для четырёхмесячной девочки

Благотворительный фонд «Дедморозим» открыл сбор средств, чтобы помочь выяснить причину проблем со здоровьем у четырёхмесячной Даяны из Перми.

Девочка родилась второй и долгожданной в семье. На вторые сутки после рождения кожа младенца пожелтела. Обследование показало редкую аномалию — отсутствие желчного пузыря.

«Нас срочно отправили на МРТ (магнитно-резонансную томографию) — так и обнаружили отсутствие желчного пузыря. В нашей детской поликлинике никто не знал, что с нами делать, потому что ранее с таким не сталкивались», — рассказала мама девочки Анна.

По словам врачей, это может быть признаком атрезии желчевыводящих путей — редкого врождённого заболевания, которое без лечения приводит к фиброзу и циррозу печени. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз и подобрать терапию, девочке необходимо пройти полное секвенирование генома. Стоимость исследования составляет 100 840 руб.

Родители вспоминают, что во время беременности врачи заподозрили сложную генетическую поломку, но последующие скрининги её не подтвердили. Сейчас семья надеется получить точный ответ о состоянии дочери. По словам мамы, Даяна — улыбчивый ребёнок, который любит старшего брата и уже начинает проявлять характер.

Поддержать девочку можно на сайте dedmorozim.ru в разделе «Ждут чуда».