У 10 младенцев в Пермском крае выявили орфанные заболевания

За прошедший год в рамках расширенного неонатального скрининга в Пермском крае было выявлено 10 случаев орфанных заболеваний на ранних стадиях. Этот показатель оказался ниже, чем в 2023 году, когда было обнаружено 14 таких случаев, но соответствует уровню 2024 года. Об этом сообщили в краевом минздраве.

Все выявленные дети сразу начали получать необходимое лечение с помощью специальных препаратов и были поставлены на учёт в детских поликлиниках по месту жительства. Эксперты подчеркивают, что ранняя диагностика орфанных заболеваний имеет решающее значение, так как от этого зависит эффективность и своевременность лечения.

Расширенный неонатальный скрининг включает в себя 36 нозологических форм редких заболеваний. Скрининг новорожденных, также известный как пяточный тест, проводится в родильных домах для выявления тяжелых генетических патологий. Эта процедура абсолютно безопасна для младенца и позволяет обнаружить врожденные заболевания на ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно. Для проведения теста у малыша берут кровь из пяточки или большого пальца ноги. Полученные результаты помогают выявить генетические нарушения, которые могут привести к умственному и физическому отставанию, а также к неврологическим проблемам.

Орфанные заболевания — это редкие формы болезней, распространенность которых в популяции реже 10 случаев на 100 тыс. человек. Такие заболевания чаще всего являются наследственным нарушением обмена веществ и могут затрагивать все органы и системы, изолированно или комплексно. Возникновение подобных заболеваний возможно вследствие генных, геномных или хромосомных мутаций.